漸凍人曙光! SMA新藥進入臨床

（圖／取自網路)

罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，目前SMA沒有藥物可以治療，但已有有六種新藥進入人體試驗。

台灣小兒神經醫學會理事長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，「脊髓肌肉萎縮症」和「漸凍症」都是「運動神經元退化」的疾病。不同的是「脊髓肌肉萎縮症」9成9在5歲以前發病，「漸凍症」則主要發生於40至70歲的中老年人。兩者同樣都會隨著病情惡化逐漸喪失行動能力，但患者神智清楚，智商也不受影響，因此他以「兒童漸凍人」稱之。

鐘育志指出，脊髓肌肉萎縮症的發生率約萬分之一，依不同的發病時間可分為4型，「型別數字越大」代表「年紀越長」才發病，肌肉退化的速度也較慢。

出生6個月內發病的第一型患者，國內兩歲死亡率高達93%，比歐美國家30%高出許多。因為醫護人員和病患家屬對脊髓肌肉萎縮症所知有限，有的家屬放棄治療，有的則因缺乏妥善照護，稍一不慎就過世。

鐘育志表示，目前台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會成員僅200多人，比依發生率估算的2000人少了許多。有的是還沒被正確診斷、有的因患病而與世隔絕，出不了門，也有的已在接受長照。

過去脊髓肌肉萎縮症和漸凍人同樣被認為是絕症，但鐘育志說，去年底國外已有能減緩病情惡化的藥物完成臨床實驗，正在等美國FDA審核，一旦通過即可上市。他鼓勵病友一定要做好日常照護，抱著希望等待治療藥物。

30歲的劉于濟是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，從小不會走路，直到23歲才用輪椅代步，他不向命運低頭，後來認識了現在的太太，兩人愛情長跑8年，雙方家長一開始反對、不諒解，後來劉于濟用自己的行動證明對太太愛，打動了長輩，兩人現在已經有愛的結晶，9月將迎接新生命。擔任命相師、從事網拍生意，同時熱中於社會運動的劉于濟認為自己和一般正常人沒有什麼不同，但他坦言自己花了8年的時間才說服雙方父母完成婚事。

SMA是一種脊髓運動神經元退化的疾病，是世界上造成嬰兒死亡最常見的遺傳疾病，發生率萬分之一，與漸凍人不同的是，其多在5歲之前就發病，台灣約有2300位病友。目前SMA尚無藥物可治療，但隨新藥科技發展，現有17種新藥正在研發中，其中有6種進入人體臨床，其中基因療法最被期待，只要給藥一次即能治療SMA，希望能早日成功造福病友。

【101創業大小事／整理報導】

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